Atunci când discutați despre un tratament de fertilizare in vitro (FIV), este firesc să apară și întrebarea dacă testarea genetică a embrionilor este necesară. Pentru unele cupluri, screening genetic preimplantational poate face parte din planul de tratament, însă nu reprezintă o etapă automată pentru toți pacienții. Tocmai de aceea, este important să știți ce înseamnă această investigație, când poate fi utilă și de ce recomandarea trebuie făcută individual, în funcție de istoricul medical și reproductiv.

Ce înseamnă PGT și ce rol are în cadrul unui tratament FIV

PGT, adică testarea genetică preimplantațională, desemnează analiza embrionilor obținuți prin FIV înainte de transferul în uter. În practică, există mai multe tipuri de testare, în funcție de ceea ce se urmărește: anomalii numerice cromozomiale, boli monogenice cunoscute în familie sau anumite rearanjamente cromozomiale. În limbajul folosit frecvent de pacienți, screening genetic preimplantational se referă de obicei la situațiile în care se dorește evaluarea cromozomială a embrionilor înaintea embriotransferului.

Este util să priviți această etapă ca pe o investigație suplimentară, nu ca pe o garanție. screening genetic preimplantational poate ajuta la selecția embrionilor care au un profil cromozomial compatibil cu transferul, însă nu poate elimina toate riscurile și nu poate înlocui monitorizarea ulterioară a sarcinii. Mai mult, ghidurile și societățile profesionale subliniază că PGT-A nu trebuie considerat automat benefic pentru toate pacientele care urmează FIV, tocmai pentru că utilitatea sa clinică depinde de contextul fiecărui caz.

Pentru o imagine mai amplă asupra etapelor tratamentului, vă poate ajuta și ghidul complet despre fertilizare in vitro, mai ales dacă sunteți la începutul procesului de informare.

În ce situații poate fi recomandat screening genetic preimplantational

Indicația pentru screening genetic preimplantational nu se stabilește doar pe baza dorinței de a „verifica” embrionii, ci după o evaluare atentă. În anumite situații, medicul vă poate recomanda această opțiune atunci când există un istoric de eșecuri repetate de implantare, pierderi recurente de sarcină, vârstă maternă avansată sau suspiciuni privind un risc genetic ori cromozomial crescut. De asemenea, atunci când în cuplu există o boală genetică cunoscută sau o anomalie cromozomială structurală, discuția despre PGT devine și mai importantă.

Totuși, este important să știți că screening genetic preimplantational nu este recomandat uniform pentru toate cazurile de infertilitate. Există situații în care beneficiul estimat este mai redus sau în care numărul de embrioni disponibili este deja limitat, iar atunci decizia trebuie cântărită foarte atent. Din acest motiv, recomandarea corectă apare după corelarea vârstei, istoricului reproductiv, rezervelor ovariene, calității embrionare și eventualelor rezultate genetice anterioare.

În cadrul unei evaluări dedicate, informațiile despre screening pentru aneuploidii (PGT-A) pot clarifica mai bine ce urmărește această investigație și în ce măsură se potrivește situației dumneavoastră.

Ce este important să știți înainte de a lua această decizie

Una dintre cele mai importante idei este că screening genetic preimplantational nu oferă certitudini absolute. Rezultatul poate orienta alegerea embrionului pentru transfer, însă nu garantează obținerea sarcinii și nici nașterea unui copil sănătos. De aceea, organizațiile profesionale recomandă ca pacienții să primească informații clare despre beneficii, limite, posibilitatea existenței unor rezultate neconcludente și necesitatea confirmării prenatale după obținerea sarcinii.

De asemenea, screening genetic preimplantational implică pași suplimentari în laborator, timp de așteptare și uneori costuri suplimentare. Pentru unele cupluri, această etapă poate aduce mai multă claritate în alegerea embrionului pentru transfer. Pentru altele, avantajul poate fi mai puțin evident. Tocmai din acest motiv, discuția trebuie purtată nu doar în termeni tehnici, ci și în raport cu obiectivele reale ale tratamentului, cu prognosticul FIV și cu toleranța emoțională față de întregul proces.

Înaintea unei decizii, merită să parcurgeți și pagina despre rolul consilierii genetice înainte de FIV, deoarece consilierea corectă este esențială atunci când se discută despre screening genetic preimplantational și despre așteptările realiste legate de rezultat.

„Meritați să fiți ascultată, văzută, tratată cu respect și susținută pe tot parcursul vieții.”

Andreas Vythoulkas

Medic Specialist Obstetrică-Ginecologie

Întrebări frecvente

Screeningul genetic preimplantațional este necesar în orice tratament FIV?
Nu. screening genetic preimplantational nu este o etapă obligatorie pentru toate cuplurile care urmează FIV. Recomandarea se face individual, în funcție de istoricul medical, reproductiv și genetic, precum și de obiectivele tratamentului.

PGT garantează obținerea unei sarcini?
Nu. Această investigație poate ajuta în selecția embrionilor pentru transfer, dar nu garantează implantarea, evoluția favorabilă a sarcinii sau absența tuturor problemelor genetice ori obstetricale.

Poate înlocui PGT testele prenatale după obținerea sarcinii?
Nu. Chiar și după PGT, ghidurile recomandă ca pacientelor să li se ofere screening și diagnostic prenatal, deoarece testarea preimplantațională nu este perfectă și nu înlocuiește evaluarea sarcinii deja obținute.

Cum știți dacă această opțiune vi se potrivește?
Răspunsul corect apare doar după o evaluare completă. Medicul vă poate recomanda investigații suplimentare, discuție genetică și analiza istoricului dumneavoastră reproductiv înainte de a decide dacă PGT are indicație reală.

De ce să alegeți Genesis Athens pentru evaluarea PGT în FIV

Atunci când luați în calcul o investigație precum PGT, este esențial ca recomandarea să nu fie făcută automat, ci integrată într-un plan de tratament coerent. La Genesis Athens, evaluarea unui posibil screening genetic preimplantational poate fi discutată în contextul mai larg al istoricului reproductiv, al analizelor existente și al strategiei FIV potrivite pentru cazul dumneavoastră.

Un avantaj important este abordarea multidisciplinară. În astfel de situații, nu contează doar procedura de laborator, ci și felul în care sunt interpretate datele clinice, embriologice și genetice. Pentru pacienți, această abordare înseamnă mai multă claritate, recomandări mai bine calibrate și o discuție realistă despre beneficii, limite și pașii următori, fără promisiuni simpliste și fără decizii standardizate.

Contactați un specialist

Discutați cu un specialist despre
Screeningul Genetic Preimplantațional

Dacă aveți întrebări legate despre screeningul genetic preimplantațional sau vă îngrijorează fertilitatea dumneavoastră, echipa noastră de asistență pentru pacienți este aici pentru a vă oferi sprijinul și îndrumarea de care aveți nevoie.

Discutați acum cu un specialist

Surse:

• ASRM – The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion (2024)
• ACOG – Preimplantation Genetic Testing
• ESHRE – Good practice recommendations for preimplantation genetic testing
• HFEA – Pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A)
• ACOG – Current guidance on prenatal screening and diagnosis after preimplantation genetic testing