Tulburări Monogenice (PGT-M)

Un test genetic foarte specializat, utilizat pentru a depista afecțiuni determinate de o singură genă în embrioni înainte de transfer. PGT-M este recomandat persoanelor sau cuplurilor care sunt purtători sau prezintă risc de a transmite afecțiuni ereditare, oferind șansa unei sarcini sănătoase și liniște sufletească.

Începeți călătoria dumneavoastră

Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) at Genesis Athens.

Ce sunt Tulburările Monogenice (PGT-M)?

Testarea genetică preimplantațională pentru tulburări monogenice (PGT-M) este o procedură specializată prin care se depistează mutații ereditare ale unei singure gene în embrioni obținuți prin fertilizare in vitro (FIV). Este recomandată cuplurilor cu risc cunoscut de a transmite o boală genetică copiilor lor.

Procesul implică efectuarea unei biopsii embrionare în stadiul de blastocist, când se analizează câteva celule fără a afecta dezvoltarea embrionului. Obiectivul este selectarea embrionilor fără mutația identificată, înainte de transfer, pentru a asigura o sarcină sănătoasă.

La Genesis Athens, testarea PGT-M este realizată în laboratoare genetice certificate, folosind tehnici moleculare avansate care garantează acuratețe, trasabilitate și conformitate deplină cu standardele medicale și etice internaționale.

Cui i se adresează Tulburările Monogenice (PGT-M)?

Individual considering genetic testing due to being a carrier of a monogenic disorder.

Persoanelor sau cuplurilor care sunt purtători cunoscuți ai unei afecțiuni monogenice (determinată de o singură genă).

Family with a history of inherited genetic conditions considering PGT-M testing.

Familiilor cu istoric de boli genetice ereditare.

Parent holding a child previously affected by a genetic disorder, considering PGT-M testing.

Pacienților care au avut anterior un copil afectat de o tulburare genetică.

Pașii tratamentului

Ghid pas cu pas pentru Tulburări Monogenice (PGT-M).

Fiecare tratament la Genesis urmează un proces structurat și personalizat, conceput pentru a vă oferi sprijin medical și emoțional în fiecare etapă. De la prima consultație până la îngrijirea postoperatorie, echipa noastră vă ghidează cu claritate, expertiză și compasiune.

Deși fiecare tratament are propriile sale etape clinice, călătoria începe întotdeauna prin înțelegerea nevoilor individuale și crearea unui plan care să vă ofere cele mai mari șanse de succes.

Tulburările Monogenice (PGT-M)

Vei avea o întâlnire cu medicul specialist în fertilitate și consilierul genetic pentru a analiza istoricul tău medical și familial, a confirma afecțiunea care urmează să fie testată și a planifica parcursul personalizat al tratamentului.

Vei urma un ciclu FIV pentru recoltarea ovocitelor și fertilizarea lor în laborator. Embrionii sunt cultivați până la stadiul de blastocist pentru a putea fi analizați ulterior.

Câteva celule sunt prelevate cu grijă din fiecare embrion și trimise către un laborator specializat pentru testarea mutațiilor genetice specifice. Embrionii sunt congelați în siguranță până la obținerea rezultatelor.

După obținerea rezultatelor, medicul le va analiza împreună cu tine și va selecta embrionii care nu prezintă afecțiunea genetică testată, pentru transfer.

Embrionul selectat este dezghețat și transferat în uter printr-o procedură delicată, realizată sub ghidaj ecografic.

Un test de sânge este efectuat la aproximativ două săptămâni după transfer pentru a confirma dacă implantarea a avut loc.

Parcursul Pacientului

Drumul dumneavoastră către a deveni părinte alături de noi

La Genesis, fiecare călătorie către fertilitate este profund personală. Înțelegem provocările emoționale și medicale implicate, motiv pentru care echipa noastră este aici să vă ofere grijă, expertiză și înțelegere — la fiecare pas.

Contactați-ne

Sunați echipa noastră și permiteți-ne să vă ghidăm cu blândețe, claritate și sprijin deplin prin primii pași ai procesului de fertilitate.

Sunați-ne

Programați o consultație

Întâlniți-vă cu un specialist pentru a analiza rezultatele și a primi recomandări clare și personalizate pentru etapele următoare.

Programați consultația

Definirea planului dumneavoastră de tratament

Planul dumneavoastră de fertilitate va fi construit în jurul nevoilor dvs. individuale, oferindu-vă cea mai mare șansă de succes printr-o îngrijire care vi se potrivește cu adevărat.

Tratamentele noastre

Fiecare călătorie este diferită

Nicio călătorie nu este la fel. Vă oferim sprijin constant, răspunsuri clare și îngrijire adaptată experienței dumneavoastră unice.

Procedurile noastre de fertilitate

F.A.Q.

Întrebări frecvente despre Tulburări Monogenice (PGT-M)

Știm că începerea unui tratament de fertilitate ridică adesea multe întrebări — despre procedură, riscuri și recuperare. În această secțiune, vă oferim răspunsuri la cele mai frecvente întrebări, pentru a vă ajuta să vă simțiți încrezătoare, informată și pregătită pentru fiecare etapă.

Dacă nu găsiți aici răspunsul la întrebarea dumneavoastră, echipa Genesis Athens este întotdeauna disponibilă pentru a vă oferi îndrumare personalizată, adaptată nevoilor dumneavoastră.

PGT-M poate depista o gamă largă de boli ereditare cauzate de o singură genă defectuoasă, precum fibroza chistică, talasemia, boala Tay-Sachs sau boala Huntington. Testul este specific afecțiunii care urmează să fie analizată.

Nu. Biopsia este realizată de embriologi specializați, folosind tehnici avansate. Embrionul rămâne viabil și este congelat în siguranță până la obținerea rezultatelor.

Nu întotdeauna. Chiar dacă doar unul dintre parteneri este purtător al unei afecțiuni dominante, PGT-M poate fi necesar. În alte cazuri, ambii parteneri pot fi purtători ai unei afecțiuni recesive.

PGT-M are un nivel ridicat de acuratețe atunci când este conceput pentru o mutație genetică cunoscută. Testul necesită analiza genetică prealabilă a părinților pentru dezvoltarea unei sonde personalizate utilizate în diagnostic.

Da. PGT-M este adesea efectuat împreună cu PGT-A (testarea cromozomială), pentru a selecta embrioni care sunt atât cromozomial normali, cât și lipsiți de afecțiunea genetică testată.

Da. Consilierea genetică este esențială pentru confirmarea diagnosticului, analiza istoricului familial și stabilirea protocolului corect de testare pentru embrionii tăi.

Contactați un specialist

Discutați cu un specialist despre
Tulburări Monogenice (PGT-M)

Dacă aveți întrebări legate de Tulburări Monogenice (PGT-M) sau vă îngrijorează fertilitatea dumneavoastră, echipa noastră de asistență pentru pacienți este aici pentru a vă oferi sprijinul și îndrumarea de care aveți nevoie.

Discutați acum cu un specialist

Povești de Succes

Rezultate care aduc fericirea pe lume

În spatele fiecărui succes se află o poveste unică — o poveste despre speranță, putere și grijă. La Genesis Athens, avem onoarea de a fi parte din aceste călătorii care duc la noi începuturi. De la primele consultații până la momentul în care un copil se naște, echipa noastră este alături de fiecare persoană și cuplu, oferind expertiză, empatie și dedicare deplină.

Descoperiți experiențe reale ale pacienților care și-au transformat visul în realitate — ghidați de îngrijirea, știința și sprijinul oferite de Genesis Athens.