Infertilitate de cauză necunoscută, avorturi spontane recurente (peste 2 avorturi spontane) sau deces intrauterin prematur – toate acestea au nevoie de consiliere genetică.

Consilierea genetică identifică potențialele cauze ale infertilității.

În timpul consilierii, medicul genetician vă recomandă teste genetice pentru situația dumneavoastră particulară. Ulterior, medicul supraspecializat în tratamentul infertilității va adapta tratamentul infertilității.

Consilierea genetică este recomandată înainte de fertilizarea in vitro (FIV).

Aceasta ajută cuplurile să înțeleagă riscurile genetice, moștenirea genetică familială și posibilele riscuri ale anomaliilor embrionare.

La Genesis Athens, consilierea genetică este în protocolul standard pentru FIV personalizat.

Ce Este Consilierea Genetică

Consilierea genetică este o consultație specializată acordată de medicul genetician. Este, de fapt, un proces de evaluare a riscurilor personale sau moștenite. Medicul genetician vă informează ce afecțiuni genetice pot fi transmise viitorului copil.

Consilierea genetică este recomandată înainte de sarcină.

Consilierea genetică se face înainte de procedura de fertilizare umană asistată (FIV).

Consiliere genetică înainte de FIV

Pentru pacientele care se confruntă cu infertilitate, testele genetice sunt clasificate în două categorii:

1. Testare genetică preconcepțională (testarea partenerilor care intenționează să conceapă)
2. Testare genetică preimplantațională (testarea embrionilor creați prin FIV).

De Ce Este Importantă Înainte de FIV

Evaluarea genetică crește șansele de implantare și reduce rata de pierdere embrionară.

Identifică anomaliile cromozomiale înainte de transfer.

Previne transmiterea bolilor ereditare.

Ghidează deciziile pentru cuplurile cu vârstă reproductivă înaintată sau istoric genetic.

Cui Este Recomandată Consilierea Genetică Înainte de FIV

Consilierea genetică și testarea genetică sunt esențiale în următoarele situații:

• Cupluri cu istoric de boli ereditare sau anomalii cromozomiale. Consilierea genetică vă informează asupra riscului de a transmite bolile genetice copilului.
• Cupluri purtătoare de afecțiuni genetice. Dacă ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași afecțiuni genetice, este obligatorie consultația genetică.
• Avorturi spontane recurente. După 2 avorturi spontane recurente este indicată consilierea genetică. Cel mai probabil, cauza avorturilor spontane este genetică și nu are legătură cu defecte ale aparatului genital feminin.
• Femei cu vârsta peste 35 de ani. Vârsta mamei, peste 35 de ani, înseamnă risc mai mare de afecțiuni cromozomiale.
• Rezultate anormale la screeningul embrionar.

Clinica Genesis Athens oferă consiliere genetică în colaborare cu laboratoare acreditate UE.

Etapele Consilierii Genetice

Colectarea Istoricului Familial și Medical

Medicul genetician vă pune întrebări despre istoricul medical personal. Această consultație ar trebui să includă și partenerul.

Medicul genetician este interesat și de istoricul medical al familiei apropiate sau extinse. Vă întreabă despre eventuale boli ale părinților, bunicilor, fraților ori copiilor.

Evaluarea Riscului Genetic Individual

Evaluarea riscului genetic personal se face prin analizele individualizate. Testele se fac din sânge ori salivă.

Recomandarea Testelor Genetice Specifice

Testarea genetică preconcepțională (înainte de sarcină)

Screeningul genetic preconcepțional identifică riscurile crescute de tulburări genetice legate de vârstă, de istoricul familial și de malformații congenitale. Cu toate acestea, niciun test singular nu poate prezice cu exactitate riscul tuturor defectelor la un copil. Malformații congenitale legate de expunerile la factori de mediu și toxici, dar și malformațiile aleatorii nu au bază genetică.

Cele două tipuri de testare genetică preconcepțională sunt

1. Cariotip cromozomial: Un cariotip este un test de sânge diagnostic, care analizează dimensiunea, forma și numărul cromozomilor unei persoane. Cromozomii conțin genele. Genele sunt părți ale ADN-ului, transmise copiilor din cele două surse: ovocit și spermatozoid. Acestea conțin informații care determină trăsăturile unice ale persoanei – înălțimea, culoarea ochilor, precum și riscul bolilor genetice. Oamenii au 46 de cromozomi, împărțiți în 23 de perechi. Un cromozom din fiecare pereche provine din ovocit, iar celălalt din spermatozoid.
2. Screening genetic pentru purtători / screening extins pentru purtători: Screeningul genetic pentru purtători este un test efectuat pe ADN extras dintr-o probă de salivă sau sânge. Scopul este de a determina dacă o persoană este purtătoare a unei afecțiuni genetice, care ar putea fi transmisă copiilor săi. Există două moduri principale în care bolile genetice sunt moștenite:
   • Moștenirea autosomal recesivă este tipul de boală genetică, care poate apărea la un copil dacă atât spermatozoidul, cât și ovocitul sunt purtători ai aceleiași boli.
   Screeningul prealabil pentru aceste boli poate dezvălui riscuri reproductive crescute. Recomandăm tuturor pacienților screeningul pentru purtători. Aceste screeninguri pot cuprinde boli cu risc ridicat:
   • atrofia musculară spinală
   • fibroza chistică
   • boala Tay-Sachs
   • sindromul X-ul fragil
   • hemoglobinopatiile (un grup de tulburări genetice ale sângelui, care afectează producția sau structura hemoglobinei, proteina din globulele roșii care transportă oxigenul)

Interpretarea Rezultatelor și Planul FIV

După ce primiți rezultatele testelor genetice, veți vorbi cu medicul specialist care tratează infertilitatea pentru adaptarea protocolului FIV și despre selectarea embrionilor obținuți.

„Meritați să fiți ascultată, văzută, tratată cu respect și susținută pe tot parcursul vieții.”

Andreas Vythoulkas

Specialty Placeholder

Testarea Genetică După Procedura FIV

Testarea genetică după procedura FIV înseamnă testarea genetică preimplantațională (PGT). Aceasta examinează embrionii obținuți prin fertilizare in vitro (FIV) înainte de un posibil transfer în uterul femeii.

Embrionii sunt testați pentru probleme genetice, care pot provoca eșec al implantării, avort spontan și malformații congenitale la copilul rezultat. Dacă au defecte genetice, se recomandă să nu fie transferați în uterul femeii.

Aceste defecte genetice sunt:

• un cromozom lipsă sau suplimentar în embrion (de exemplu, sindromul Down)
• tulburări ale unei singure gene (cum ar fi anemia falciformă)
• rearanjarea genelor, care pot provoca pierderea sarcinii și malformații congenitale

Testarea genetică preimplantațională se referă la cele trei tipuri de teste, care pot fi efectuate pe embrioni după fertilizarea in vitro:

• Screening genetic preimplantațional pentru număr anormal de cromozomi (PGT-A)
• Testare genetică preimplantațională pentru boli monogenice (individuale) (PGT-M)
• Testare genetică preimplantațională pentru rearanjamente structurale (PGT-SR), aranjamente cromozomiale nepotrivite cunoscute

Specialiștii în fertilitate efectuează aceste teste din două motive importante:

1. Determină dacă embrionii au anomalii genetice, care cauzează adesea implantare eșuată și avort spontan, rezultând o procedură FIV nereușită.
2. Identifică embrionii cu defecte genetice, care pot duce la un copil cu o tulburare genetică, care ar putea provoca moartea sau afecțiuni ereditare precum distrofia musculară.

Testarea genetică preimplantațională pentru aneuploidie (PGT-A)

PGT-A este o analiză a celulelor embrionare pentru a determina dacă există numărul normal de cromozomi. O diviziune inegală a spermatozoidului sau a ovocitului poate duce la un embrion cu prea puțini sau prea mulți cromozomi.

Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi deoarece moștenesc 23 de cromozomi de la fiecare părinte. Dacă unui embrion sau unei celule îi lipsește un cromozom sau are unul în plus, se numește aneuploidie. Monosomia înseamnă un cromozom lipsă, iar trisomia înseamnă un cromozom în plus.

Un copil poate supraviețui unui singur tip de monosomie, sindromul Turner, care înseamnă absența unuia dintre cromozomii X. Trisomia perechilor de cromozomi poate duce, uneori, la nașteri de copii vii cu sindrom Down, numit și trisomia 21 (un cromozom în plus în perechea normală nr. 21), sindrom Turner (trisomia 18) și sindrom Patau (trisomia 13).

Aneuploidia este una dintre cele mai mari cauze ale eșecului implantării în timpul sarcinii și ale avortului spontan, precum și o cauză majoră a malformațiilor congenitale la copii.

Testarea genetică preimplantatorie pentru o boală monogenică (PGT-M)

PGT-M analizează mutațiile genetice specifice, despre care se știe că unul (sau ambii) părinți le poartă. Un istoric familial de tulburări genetice la unul sau ambii părinți poate crește posibilitatea ca un copil să se nască cu o mutație genetică.

O tulburare, care implică o singură genă specifică, apare din cauza unei mutații în secvența ADN:

• Aceasta duce la boli precum fibroza chistică și anemia falciformă;
• De asemenea, poate provoca o mutație genetică moștenită, cum ar fi mutațiile BRCA1 și BRCA2, care cresc considerabil riscul unei femei de cancer la sân și cancer ovarian.

În timpul PGT-M, specialistul va testa embrionii pentru tulburări genetice specifice.

PGT-M examinează tulburări comune:

• Boala Huntington
• Anemia falciformă
• Distrofia musculară
• Fibroza chistică
• Mutațiile BRCA1 și BRCA2
• Sindromul X fragil
• Boala Tay-Sachs

PGT pentru rearanjarea structurală a cromozomilor (PGT-SR)

PGT-SR analizează embrionii pacienților despre care se știe că au o rearanjare structurală cromozomială, cum ar fi o inversiune sau o translocație. Pacienții care au o rearanjare structurală cunoscută prezintă un risc mai mare de a produce embrioni care nu au cantitatea corectă de material cromozomial. Pacientele cu aceste probleme au adesea avorturi spontane repetate.

PGT-SR examinează tulburări precum:

• Translocații robertsoniene
• Translocații reciproce
• Translocații nereciproce

Cum se efectuează PGT-A, PGT-SR și PGT-M pe embrioni obținuți prin fertilizare in vitro?

Cele două etape principale ale celor trei tipuri de PGT sunt aceleași.

1. Primul pas este o biopsie embrionară.
2. Al doilea pas este analiza biopsiei de către un laborator pentru a efectua teste genetice pe ADN.

În ambele forme de testare, biopsia se face în stadiul de dezvoltare a blastocistului (ziua 5 sau ziua 6 a culturii embrionare). Blastocistul este format din două tipuri de celule, trofectodermul (care permite placentei să se dezvolte) și masa celulară internă (care ulterior se dezvoltă în embrion).

Biopsia îndepărtează 3–10 celule din trofectoderm (pre-placentă) pentru teste de laborator pentru tulburări genetice.

Rezultatele sunt de obicei disponibile în termen de 7–10 zile de la biopsie.

Blastocistul este congelat imediat după biopsie pentru a aștepta rezultatele testării, apoi este decongelat și transferat femeii într-un ciclu ulterior.

Nu există riscuri documentate pentru sănătatea copiilor născuți după testarea PGT. Manipularea embrionului, biopsia acestuia, congelarea și decongelarea duc la un risc mic de deteriorare, ceea ce duce la un embrion care nu se implantează. Aproximativ 5% dintre embrionii evaluați prin PGT sunt pierduți din cauza unor astfel de deteriorări.

Beneficiile Consilierii Genetice Înainte de FIV

• Crește rata de succes FIV prin selecția embrionilor sănătoși
• Reduce riscul de boli ereditare transmise copilului
• Evită implantarea embrionilor cu anomalii cromozomiale
• Permite decizii informate pentru părinți

Programează o consultație genetică la Genesis Athens pentru un plan FIV personalizat și sigur.

Întrebări Frecvente

Ce este consilierea genetică înainte de FIV?
Consilierea genetică este o consultație specializată acordată de medicul genetician. Medicul genetician vă informează ce afecțiuni genetice pot fi transmise viitorului copil. Consilierea genetică este recomandată înainte de sarcină și se face înainte de procedura de fertilizare umană asistată (FIV).

Ce teste genetice sunt recomandate înainte de tratament?
Cele două tipuri de testare genetică preconcepțională (înainte de sarcină) sunt: cariotipul cromozomial și screeningul genetic pentru purtători / screening extins pentru purtători.

Este obligatorie pentru toate cuplurile?
Este recomandată cuplurilor care au infertilitate de cauză necunoscută, celor cu defecte genetice în familie sau celor care urmează procedura FIV.

Cât durează procesul de testare?
Rezultatele le primiți în aproximativ 2 săptămâni.

Rezultatele pot influența protocolul FIV?
Da, rezultatele vor ghida medicul specialist în tratamentul infertilității să adapteze tratamentul FIV.

Poate consilierea genetică să ajute la evitarea bolilor rare?
Da, este unul dintre motivele pentru care se face consultația genetică.

Este acoperită prin Programul Național FIV 2025?
Consilierea genetică nu este decontată prin programul FIV 2025.

De Ce Să Alegi Genesis Athens Pentru Consilierea Genetică

Genesis Athens colaborează cu laboratoare genetice acreditate UE.

• Avem echipă interdisciplinară – medici specializați în tratamentul infertilității și medici geneticieni.
• Integrăm direct testarea genetică în protocolul FIV.
• Consiliere emoțională complementară pentru decizii informate.

Surse:

The American College of OBGYN (ACOG)
American College of Medical Genetics (ACMG)
Human Fertilization & Embryology Authority UK

Contactați un specialist

Discutați cu un specialist despre
Rolul Consilierii Genetice Înainte de FIV

Dacă aveți întrebări legate de rolul consilierii genetice înainte de FIV sau vă îngrijorează fertilitatea dumneavoastră, echipa noastră de asistență pentru pacienți este aici pentru a vă oferi sprijinul și îndrumarea de care aveți nevoie.

Discutați acum cu un specialist