Diagnosticul genetic preimplemantar este realizat in perioada dintre fertilizare si transferul embrionar. La fiecare etapa de fertilizare in vitro, se provoaca stimularea ovariana a femeii cu ajutorul terapiei medicamentoase, dupa care urmeaza extragerea ovocitelor cu indrumare ecografica si prelucrarea lor in laborator. In continuare, se realizeaza fertilizarea ovocitelor cu materialul seminal al sotului, prin tehnica de injectare a spermatozoizilor in interiorul ovulelor si prin recoltarea ovulelor fertilizate in laborator.
Modalitatea prin care se efectueaza diagnosticul genetic preimplementar implica efectuarea biopsiei embrionului in laboratorul de fertilizare in vitro.
Pentru diagnosticarea afectiunilor genetice, se vor recolta cateva celule de la embrion, cu scopul de a fi supuse analizelor genetice.
Biopsia celulelor se face cu ajutorul unui laser special conectat la microscop. Aceasta procedura ajuta la recoltarea in siguranta a celulelor din embrion. Biopsia se efectueaza in diferite stadii, in laborator, pe parcursul dezvoltarii embrionului, inainte de transferul embrionar:
1. Corpul polar al ovulului (ziua recoltarii ovocitelor)
2. Blastomerii in stadiul de canelura a ovulului fecundat (a 3-a zi de la fertilizare)
3. Biopsia in stadiul de blastocist
Biopsia corpului polar din ovul se efectueaza pentru verificarea afectiunilor sau a anomaliilor cromozomiale de provenienta materna. La toate centrele de reproducere umana asistata din lume, biopsia unei celule de la embrionul de a 3-a zi este cea mai comuna si mai cunoscuta metoda de identificare a anomaliilor.
Biopsia blastocistilor s-a efectuat prima data la Centrul de Reproducere Umana Asistata din cadrul clinicii „GENESIS ATENA” in 2003, avand rezultate foarte bune.
Biopsia blastocistilor predomina in fata celorlalte metode, intrucat permite recoltarea unui numar mai mare de celule (pana la 20), cu o siguranta deplina pentru embrion, ajutand in paralel la efectuarea multiplelor analize genetice. Aceasta tehnica inovatoare de biopsie a blastocistilor ne-a ajutat sa realizam cu succes prima nastere a unui copil sanatos din lume, acesta fiind scutit de talasemie. Evenimentul a fost consemnat intr-o renumita revista internationala de specialitate. Datorita acestei metode inovatoare si a rezultatelor obtinute, Centrul de Reproducere Umana Asistata „GENESIS ATENA” este singurul din Grecia care a fost inclus in paginile de istorie universala a tehnicii de fertilizare in vitro (www.IVF-Worldwide.com).