In prezent, diagnosticul de preimplantare este metoda aleasa de numeroase cupluri care sufera de boli ereditare cu sanse mari de transmitere catre copiii lor. Centrul de Reproducere Umana Asistata aplica diagnosticul genetic de preimplantare la cuplurile care sunt purtatoare de boli genetice ereditare, pentru a identifica embrionii sanatosi. Ulterior, acestia sunt transferati in uter, creandu-se conditiile optime pentru o sarcina.
PGD poate fi aplicat pentru toate bolile genetice, in cazul in care afectiunea genetica este cunoscuta. La Centrul de Reproducere Umana Asistata din cadrul clinicii „GENESIS ATHENS” se aplica metoda PGD cu scopul de a fi descoperite cele mai comune afectiuni genetice, cum ar fi talasemia (purtatori: 10% din populatia greaca) si fibroza chistica (purtatori: 5% din populatia greaca), dar si pentru multe alte afectiuni mai rare (a se vedea Tabelul 1), incluzand aici sindroamele mediteraneene si afectiunile hemoglobinale, boala cronica granulomatoasa, scleroza tuberoasa, hiperplazia congenitala suprarenala, coreea Huntington, boala CADASIL, agamaglobulinemia de tip Bruton, bolile neuromusculare etc.
Cu ajutorul PGD putem impiedica, de asemenea, transmiterea generatiei urmatoare de gene care afecteaza calitatea vietii si reduce speranta de viata, precum diabetul si cancerul. Am implementat deja cu succes diagnosticul genetic preimplantar pentru a exclude genele asociate cu tumori, cum ar fi neurofibromatoza, neoplazia endocrina multiplă de tip II si retinoblastomul.
TABELUL 1
Boli si sindroame ereditare pentru care aplicam diagnosticul genetic preimplantar la Centrul de Reproducere Umana Asistata: