Anomalii cromozomiale structurale

Purtatorii de modificari cromozomiale structurale produc cantitati mari de gameti inegali. Cuplul in care unul dintre parteneri este purtator de anomalii cromozomiale, cum ar translocatiile cromozomiale, inversiunile cromozomiale etc., are un risc crescut de a concepe embrioni cromozomiali anormali, care duc la avorturi spontane recurente sau la conceperea de copii cu defecte congenitale si retard mintal.

Diagnosticul genetic preimplantar (PGD) poate reduce riscul acestor efecte adverse. Cu ajutorul PGD, alegem pentru transferul embrionar doar acei embrioni cu cariotip normal sau care o translocatie cromozomiala echilibrata.