Diagnosticul genetic preimplantar se utilizeaza in cazul cuplurilor in care femeile au o varsta fertila inaintata sau exista antecedente de avorturi spontane recurente ori o serie de esecuri repetate de fertilizare in vitro (FIV), pentru verificarea anomaliilor cromozomiale numerice la embrioni, inainte de transferul lor in uter.
In astfel de cazuri, numeroase studii au aratat ca aproximativ 60% dintre ovulele fecundate in etapa canelura (la 3 zile dupa fertilizare) si 40% dintre blastocistii (la 5-6 zile dupa fertilizare) cultivati în laborator prezinta anomalii cromozomiale.
Tinand cont numai de criteriile morfologice, selectia de embrioni pentru transferul embrionar nu este suficienta in unele cazuri, deoarece nu pot fi distinse anomaliile cromozomiale. Asadar, la recomandarea medicului, inainte de transferul embrionar, se poate efectua un diagnostic genetic preimplantar in scopul identificarii anomaliilor cromozomiale la embrioni.